ABSTRACT
Se realizó un estudio retrospectivo de 1971 a 1985 en 31 pacientes con esclerosis tuberosa (ET) diagnosticada mediante los criterios de M.R. Gómez. Se determinó su forma de presentación en nuestro medio; se analizaron los expedientes de 16 hombres y 15 mujeres con edades entre cuatro meses y 23 años. El diagnóstico se efectuó en la primera consulta de nuestro hospital en el 58%; se consideraron como "familiares" en 33%de los casos; la sintomatología se inició en el 90%de los pacientes antes de los cuatro años de edad. Se encontró; epilepsia, manchas hipocrómicas y angiofibromas faciales en 80%de los pacientes; alteraciones del lenguaje en 55%. La epilepsia fue en general de dificil control; 16%presentó espasmos infantiles. El EEG fue anormal en todos los pacientes sin un patrón característico. El exámen neurológico fué normal en el 70%de los casos. Aunque nuestra serie tuvo una presentación clásica, el tiempo promedio para llegar a un diagnóstico fué de cinco años. El motivo principal de consulta fue la epilepsia y 46%de esos pacientes cursaban con retraso mental progresivo a pesar del control de sus crisis. La sintomatología fue precoz, pero no más grave en los casos "familiares". Se llegó a la conclusión clínica de que en todo paciente con epilepsia y retraso psicomotor sin etiología aparente deben buscarse manchas hipocrómicas, especialmente en lactantes que presentan espasmos infantiles. Se propone un protocolo de estudio para el paciente con ET y su familia